La speranza nella ricerca: malattie rare e l’impegno del Rare Diseases Day

Un impegno nella ricerca per migliorare le cure e la qualità della vita dei pazienti con malattie rare.

Malattie rare, poche cure disponibili. La ricerca unisce enti pubblici, privati e pazienti per un futuro con più terapie accessibili.

Il Rare Diseases Day, giornata mondiale dedicata alla sensibilizzazione sulle malattie rare, rappresenta una voce importante per oltre due milioni di pazienti in Italia. Quest’anno, il tema centrale della Giornata, che si celebra ogni 29 febbraio (o 28 febbraio negli anni non bisestili), è la ricerca, un elemento essenziale per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti e per l’avanzamento delle cure. Le malattie rare, che spesso non hanno farmaci specifici, necessitano infatti di studi intensivi e finanziamenti dedicati: un investimento di lungo termine che solo il lavoro sinergico di enti pubblici, privati e organizzazioni può rendere possibile.

Malattie rare, la sfida di una cura possibile

Le malattie rare, così chiamate per la loro bassa incidenza nella popolazione, rimangono ancora oggi una delle sfide più grandi per la medicina. Nel 2022, in Italia sono stati distribuiti 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani, sviluppati per trattare condizioni per le quali spesso non esistono altre opzioni terapeutiche. Tuttavia, sono poche le patologie che hanno accesso a cure farmacologiche: solo circa il 5% delle malattie rare dispone di trattamenti specifici. Il percorso verso una cura è complicato e spesso reso ancora più arduo dall’assenza di risorse, di strumenti di ricerca e di team dedicati alla comprensione dei meccanismi alla base di queste patologie.

La sinergia per il progresso

In Italia, il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (Pnrr) ha stanziato 50 milioni di euro a sostegno della ricerca per le malattie rare, destinati agli istituti di ricerca e cura a carattere scientifico (Irccs). Anche alcune Regioni, come la Toscana, finanziano progetti specifici, mentre fondazioni private come Telethon sostengono la ricerca principalmente sulle malattie genetiche rare, contribuendo a scoprire e sviluppare nuovi trattamenti.

Nel frattempo, il quadro normativo si è rafforzato grazie alla legge 175/2021, il Testo Unico sulle Malattie Rare, e al Piano Nazionale Malattie Rare 2024-2026, che prevede fondi, agevolazioni fiscali e misure di supporto per stimolare la ricerca. L’obiettivo è incrementare le possibilità di cura per chi oggi può contare solo su limitati interventi riabilitativi o assistenziali.

Rare Diseases Day 2025, un viaggio di speranza nella ricerca

Nel 2025, il Rare Diseases Day celebrerà il tema della ricerca, inteso come un viaggio che coinvolge pazienti, ricercatori e istituzioni. Organizzato dalla Federazione UNIAMO, l’evento di sensibilizzazione sottolinea l’importanza della diagnosi precoce e di un approccio olistico alla cura, proponendo una cooperazione tra ministeri, istituti di ricerca, biobanche, investitori e ricercatori individuali. Questa sinergia mira a potenziare ogni risorsa a disposizione per approfondire la conoscenza e sviluppare trattamenti anche per le malattie più rare.
Un cammino di crescita, con la promessa di un futuro migliore

Nel corso degli anni, la Giornata delle Malattie Rare ha permesso di costruire una comunità forte e unita, impegnata a migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il Rare Diseases Day 2025 si propone come tappa fondamentale in questo viaggio, ricordando che molto è stato fatto e molto resta ancora da fare per assicurare che la ricerca non si fermi e che nessuna speranza sia sprecata.

07 Novembre 2024 © Redazione PANTAREI Fondazione Premio Antonio Biondi